极目新闻通信员胡梦曾潇潇
在湖北省中病院光谷院区肝病科,一位波折厦门、杭州、上海多地求医的36岁女性患者胡女士(假名),终于明确了我方多年恶疾的真相——肝豆状核变性(Wilson病)。这是一种陌生的遗传性铜代谢淆乱疾病,常因症状复杂、退藏而被误诊或漏诊。
胡女士2022年在厦门责任时,因孕期双下肢水肿就医,后病情加剧可怜碰到胎停。术后又因血小板减少进一步查验,发现肝硬化、脾大等问题。虽始终服药保重,仍反复出现水肿与腹胀。2024年底,她因阴谈出血赴杭州某病院就诊,再次资历流产,并发现大王人腹腔积液,经消化内科惩处后虽暂缓出院,但病情仍反复发作。
直至2025年6月,胡女士因发烧恶寒等症状来到上海某病院肝病科就诊,后转至湖北省中病院光谷院区肝病科入院。经系统查验,其血清铜蓝卵白显赫裁减,眼科检出特征性KF环,基因检测泄漏ATP7B基因突变,头颅MRI也辅导典型双侧豆状核终点信号,最终确诊为肝豆状核变性统一肝硬化失代偿期。
肝豆状核变性当作国度首批陌生病目次收录疾病,多见于青少年,临床常以肝脏或神经精神症状为首发发扬,女性更易出现肝型发扬。该病易被误诊为庸俗肝炎、肝硬化或精神淆乱,延误颐养可导致不行逆毁伤。
明确会诊后,科室连忙组织辩论,制定中西医集合颐养有辩论。在西医驱铜、抗纤维化颐养基础上,徐建良主任医生辨证施治,赐与“利湿健脾、补气活血”中药方。经一个多月系总揽疗,患者胸腹水显赫消退,下肢水肿未再复发,肝功能及凝血辩论也分解改善。
本例患者的见效诊治,不仅体现了肝病科在中西医集合惩处疑难肝病方面的抽象实力,也突显了多学科相助与个体化颐养的上风。肝豆状核变性虽属陌生,但若能赶早识别、活动颐养,患者预后可显赫改善。湖北省中病院将接续承袭“以患者为中心”的理念,为更多复杂肝病患者提供精确、温顺、高效的医疗做事。